La investigación genómica es una de las bases en las que asienta la denominada medicina del futuro, la medicina de precisión
El segundo año de la pandemia comenzó con un hálito de esperanza tras meses de dolor. Cuatro días antes de que acabara el infausto 2020, Doria Anatolia Ramos González, una residente de 84 años en el Hospital Nuestra Señora de Los Dolores de La Laguna, se convertía en la primera canaria en recibir la vacuna contra la Covid-19. Era, según el presidente Ángel Víctor Torres, «el mejor domingo tras muchos domingos de sufrimiento». La comunidad científica había centrado sus esfuerzos en el desarrollo de las dosis y lo había logrado en tiempo récord movilizando recursos como nunca antes para detener los devastadores efectos que estaba provocando el Sars CoV-2 en la población.
Por esas fechas, el virus circulaba a una velocidad vertiginosa. La incidencia se había disparado a sus cotas más altas desde el inicio de la pandemia. Con el país sumido en la tercera ola, la repercusión era desigual en el Archipiélago. Tenerife, la isla más castigada en los primeros meses, había logrado contener los contagios con mayores restricciones. En Gran Canaria y Lanzarote, en cambio, los casos aumentaban exponencialmente. Además, habían surgido nuevas amenazas. El virus había mutado y se habían originado variantes en Reino Unido, Sudáfrica o Brasil. La incertidumbre era mayor. Había que identificarlas, comprobar si eran más contagiosas, más letales o si las vacunas eran igual de eficaces.
Ante este escenario, Canarias puso en marcha una red de vigilancia genómica para la detección de las distintas cepas. El laboratorio de referencia era el servicio de Microbiología del Hospital de La Candelaria, en Tenerife, que trabajaba junto al Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER), donde se ubica el supercomputador Teide HTC, el segundo más potente de España. El objetivo era obtener una radiografía fiel, una imagen real de la incidencia de las variantes que estaban circulando en cada momento por la comunidad.
Para ello, se implantó un sistema protocolizado de seguimiento y control. Los hospitales de las Islas enviaban a La Candelaria de forma aleatoria hasta el 10% de las muestras positivas para secuenciar el genoma del virus, para desentrañar el orden de los casi 30.000 nucleótidos del SARS CoV-2 y descubrir, tomando como referencia la cepa original, si había variaciones, mutaciones. También había controles planificados, determinados por Salud Pública, por razones de interés epidemiológico, para estudiar un brote con una alta tasa de contagios secundarios, casos de reinfección o para detectar posibles fallos vacunales.
Medicina de precisión
La investigación genómica es una de las bases en las que se asienta la denominada medicina del futuro, la medicina de precisión. La secuenciación masiva de genes ha supuesto una revolución sanitaria. En 2021 fueron noticia algunas experiencias en Canarias que demuestran su potencial para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades oncológicas.
El Hospital Insular de Gran Canaria se ha consolidado como una referencia internacional en la investigación del cáncer de pulmón. El equipo liderado por el doctor Delvys Rodríguez-Abreu ha participado en importantes ensayos sobre terapias dirigidas, para personalizar los tratamientos y hacerlos más efectivos. El primer paso de ese proceso es la secuenciación de los genes para detectar las mutaciones específicas (EFGT, ALK, ROS1, KRAS…) que intervienen en el desarrollo de este tipo de tumor, el cáncer que provoca más muertes en el mundo. En torno a mil pacientes fallecen por esta enfermedad en Canarias cada año.
Conocer las mutaciones permite afinar los tratamientos, desarrollar fármacos que bloquean esas alteraciones específicas. Gracias a estos avances y a su combinación con otros como la inmunoterapia para reforzar las defensas, se ha conseguido aumentar la esperanza y la calidad de vida de los pacientes con cáncer de pulmón. La tasa de supervivencia a cinco años para este tumor con metástasis alcanza el 15% para la población en general y más del 30% para determinados grupos, cuando un lustro atrás ese porcentaje apenas llegaba al 1%. El grupo de investigación del Hospital Insular constituyó en septiembre de 2021 una fundación que promueve la investigación oncológica para seguir dando pasos en esa senda.
Según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), entre el 15 y el 20% de los pacientes diagnosticados con cáncer tienen antecedentes familiares y entre el 5 y el 10% de los tumores están asociados a la mutación de un gen concreto que favorece o predispone el desarrollo de la enfermedad. Como en todo lo que concierne a la salud, la labor de prevención es esencial. Carolina Álamo, una joven grancanaria de 31 años, inició en verano de 2021 una campaña en la plataforma Osoigo.com con el objetivo de dar a conocer lo que para buena parte de la población sigue siendo desconocido: la existencia de pruebas genéticas para anticipar la aparición de la enfermedad en aquellos casos que tenga un origen hereditario, favoreciendo el diagnóstico precoz, en etapas menos avanzadas.
A Carolina Álamo le diagnosticaron cáncer de mama en 2019. Cuatro años antes, se había hecho unas pruebas genéticas a raíz de la enfermedad de su tía. Los resultados de ese test confirmaron la existencia de una mutación genética, denominada BRCA1, que había heredado de la rama paterna de su familia. Las probabilidades de que se desarrollara esa patología eran de entre el 80 y el 90%, según le comunicaron los oncólogos del Hospital Insular de Gran Canaria. A pesar de los controles periódicos a los que había sido sometida, en julio de ese año le detectaron el tumor en estadio IV, con metástasis en la columna.
«Yo estuve a punto de evitar el cáncer de mama… ¿Por qué no se informa a los pacientes acerca de la prevención del cáncer por la mutación genética BRCA1?», decía la joven en esa campaña. Un año antes del diagnóstico, Carolina Álamo había sido madre. La Seguridad Social cubrió el tratamiento de reproducción asistida por tener constancia de la existencia de esa mutación detectada en las pruebas realizadas años atrás. Gracias a eso, pudo seleccionar el óvulo y librar a su hija de esa alteración genética causante de la enfermedad.
Exiliada para investigar
Uno de los hitos canarios de 2021 en investigación sanitaria también está vinculado con el ámbito del cáncer genético y llegaba desde el Instituto Sloan Kettering de Nueva York. En ese centro trabaja desde 2013 la científica Direna Alonso, nacida en 1984 en Las Palmas de Gran Canaria. Con una educación forjada desde lo público, con becas y premios, esta investigadora había decidido emigrar a Estados Unidos para intentar labrarse una carrera que la falta de oportunidades y los recortes en ciencia en España le negaban.
Alonso, que ejerce en el laboratorio de Scott W. Lowe, un reconocido científico estadounidense en el campo de la genética del cáncer, es la primera autora de un relevante estudio publicado el 3 de febrero de 2021 en una de las revistas científicas de mayor impacto, Nature. La investigadora canaria lideró un trabajo que sienta las bases para el diagnóstico y tratamiento temprano del cáncer de páncreas, uno de los más agresivos. Demostró cómo la inflamación del tejido del páncreas (pancreatitis), uno de los mayores factores de riesgo, coopera con la mutación genética KRAS, presente en el 95% de los pacientes que sufren esta enfermedad, para desarrollar el tumor.
El avance permite explorar «una dimensión desconocida» del cáncer de páncreas en estadios tempranos y abre un abanico de oportunidades para prevenir su aparición. El estudio demostró con modelos de animales que se puede detener ese desarrollo, que se puede frenar el proceso si se logra bloquear la alteración genética con una diana terapéutica.
El caso de Alonso evidencia que hay aún mucho camino por recorrer en ciencia en Canarias. Según los datos del informe de 2021 de la Fundación Cotec para la Innovación, las Islas siguen muy lejos de los niveles de inversión en investigación previos a la crisis económica y financiera de 2008. Se destina a este fin un 18% menos de fondos que hace una década (tanto en el ámbito público como en el privado) y las plantillas se han reducido en un 21%. La clave la da la propia científica: “Hay que promover el talento que hay en las Islas. Hay muchos buenos investigadores e investigadoras que están haciendo un trabajo increíble en Canarias y es necesario que se destinen más recursos. Investigar en España no puede ser sinónimo de precariedad o de emigrar con ticket de ida, pero no de vuelta”.
